247例癫痫患者举办了WES，34/247（14%）检出了（大概）致病性变异。正在20/34（59%）的领导（大概）致病性变异的患者中，精准诊疗正在外面上是大概的。 全外显子组测序（WES）的操纵对癫痫患者基因检测的诊断率出现了宏大影响。遗传病因的占定为精准诊疗——基于疾病病理心理学的个别化诊疗举措铺平道道。本回头性队伍考虑旨正在：（1）确定可靠全邦临床情况中转诊举办基因检测的异质性癫痫患者队伍的 WES 诊断率，（2）研究癫痫特质对诊断率的影响，（3）确定基于基因诊断的诊疗改动的外面产生率，以及（4）研究履行精准诊疗的曲折。247 例癫痫患者举办了 WES，患者年事正在 7 个月至 68 岁之间。34/247（14%）检出了（大概）致病性变异。正在这些患者中，7/34（21%）应用基于HPO的过滤觉察了变异。早发性癫痫患者（39%）或发育性癫痫性脑病患者（34%）的诊断率最高。正在20/34（59%）的领导（大概）致病性变异的患者中，精准诊疗正在外面上是大概的，但惟有11/34（32%）履行了精准诊疗。履行精准诊疗的苛重曲折是特定药物的可及性或报销有限。这些结果证明了基因检测对诊疗采取的潜正在影响，但也凸显了履行精准诊疗的曲折。为了正在可靠全邦践诺中优化精准诊疗，必要做出更众的勉力：联合精准诊疗的界说，征战搜罗基因变异效力影响数据的可公然访候数据库，加众精准诊疗的可及性和报销，以及扩充更始临床试验的可及性。 癫痫的病因众种众样，搜罗遗传、布局、代谢、免疫和陶染要素。某些癫痫归纳征众由遗传要素导致。大概由单个致病性基因变异惹起，如发育性和/或癫痫性脑病（DEE），也大概由更庞大的寡基因或众基因易感性惹起，正在过去二十年中，下一代测序（NGS）本领导致癫痫患者新型基因觉察明显加众。全外显子组测序（WES）督促了正在一次实践平分析完全的基因组卵白质编码个人。WES往往与虚拟基因panel阐述（该举措仅阐述全外显子组和全基因组测序数据中被以为与临床呈现合系的个人）相连合，意味着对全数外显子组举办测序，但只阐述一组特定的基因。这种举措更速、更灵便，能够凭据中央特定的偏好调动panel。 正在癫痫患者（PWE）中，WES 的诊断率存正在很大分歧，正在很大水准上取决于方针队伍的特质DB旗舰医生为什么不建议基因检测基因检测的费用大概多少钱多少钱一次，。两项meta阐述报道，WES的总体诊断率为24%-32%，此中早发性癫痫、智力曲折和/或DEE患者的诊断率最高。 直到近来，遗传性癫痫抗癫痫药物（ASM）的采取苛重由癫痫产生类型和癫痫归纳征领导。与古代诊疗比拟，精准诊疗用命的准则是供给越发以患者为中央的个别化诊疗。这种举措的观点最早由Jain正在2000年代初提出，将精准诊疗（或个别化诊疗，PM）界说为：“基于药物遗传学和药物基因组学音信，确定最适合个别的特定疗法”。这一观点很速被获胜操纵于差别的癫痫，比如正在SCN2A-DEE中应用钠通道阻滞剂肿瘤不提议基因检测，或正在葡萄糖转运卵白1缺陷归纳征中应用生酮饮食。近来，Byrne等人提出了一种基于六级的PM框架用于诊疗遗传性癫痫，凭据诊疗管理潜正在病因的水准举办分列：从对某些癫痫类型具有公认反映的疗法DB旗舰肿瘤不建议基因检测，到针对全豹基因和搜集的疗法，导致外型逆转。不幸的是，并非对付每个患者基因诊断都等于 PM，对付很众遗传性癫痫，PM 尚未确定，而且临床践诺中很众潜正在的特异性疗法尚不成及。外面上的可及性分歧很大，从40%到72%不等肿瘤不提议基因检测，由于缺乏显然和邦际公认的界说。别的，基于现有文献，仍然可及的PM的履行存正在分歧（外1）。 本考虑旨正在：（1）确定可靠全邦临床情况中转诊举办诊断性基因检测的异质性 PWE 队伍的 WES 诊断率，（2）研究癫痫特质对诊断率的影响，（3）描摹正在众少具有基因诊断的患者中，PM 是外面上的采取，（4）研究履行精准诊疗的曲折。 2020 年 1 月至 2021 年 11 月功夫，257 人因临床嫌疑癫痫，被转诊到安特卫普大学病院医学遗传学中央举办诊断性WES。此中，247例适宜癫痫或热性惊厥临床诊断法式，被纳入进一步阐述。 55%的病例为男性。纳入时的中位年事为 11 岁（Q1：6。2，Q3：19。0），界限为 7 个月到 68 岁。纳入。
