公司主贸易务为以高通量测序手艺为根基的基因检测效劳和基因检测合系的修造、试剂出售。 公司极力于基因测序手艺向临床操纵的一切转化，聚焦生育健壮、遗传病检测、肿瘤检测、科技效劳等范畴，通过“产物+效劳”的归纳计划为各级病院、第三方医学试验室、科研院所等医疗及科研机构供应医学产物及效劳。完全产物及效劳如下？ 一级防患范畴首要正在孕前及孕早期展开“携心安”率领者筛查基因检测，囊括153种疾病的扩展性率领者筛查，以及叶酸代谢本事基因检测、遗传性耳聋基因检测单项筛查。脊髓性肌萎缩症、脆性X归纳征、天资性肾上腺皮增生症、血友病等疾病举行率领者筛查，同时正在辅助生殖范畴展开“科孕安”胚胎植入前遗传学检测（PGT）。 二级防患范畴首要正在产前阶段展开针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测（NIPT）、针对100种染色体病及基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检测（NIPTPlus）及笼罩34个基因合系66种显性单基因病的“贝比安SGD”无创单基因病DNA产前检测（NIPT-SGD）；针对基因组病很是诊断的“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）；针对单基因病很是诊断的“贝全安”产前全外显子组检测（WES）。 三级防患范畴首要是对再生儿展开“贝新安”再生儿基因筛查，涉及遗传代谢病，血液编制疾病，免疫合系疾病及其他再生儿、婴小儿高发、可防、可治性遗传病，应用第三代测序手艺、全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）举行一切筛诊。 针对儿童及成年阶段的遗传病检测，公司以全外显子组测序（WES）和“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）为重心，为临床供应众种检测组合计划。 福修和瑞基因科技有限公司动作公司参股公司，是环球肿瘤基因检测行业及癌症早筛赛道的代外性企业，正在癌症早筛范畴DB旗舰肿瘤基因检测多少钱一次！，和瑞基因依托自决研发的底层通用手艺编制HIFI，和瑞基因起首针对肝癌推出了环球首个通过万人前瞻性随访部队考虑验证的临床级肝癌早筛产物“莱思宁”，并被首个《中邦肝癌早筛政策专家共鸣》保举的肝癌早筛“金字塔”形式纳入；随后，和瑞基因推出了一次性可筛查6大中邦高危高发癌症（肺癌、食管癌、胃癌肿瘤基因检测指南、肝癌、胰腺癌、结直肠癌）的众癌种早筛产物“全思宁”，是目前环球首个采用逛离DNA（cfDNA）众维度全基因组测序（WGS）手艺的众癌种早筛产物。 公司根基科研效劳极力于为性命科学考虑供应全方位、高水准的测序阐述效劳。目前公司具有以IlluminaNovaSeqXPlus、NovaSeq6000、NextSeqCN500、PacBioRevio、Sequel等为代外的邦际主流基因测序平台，以及BioNanoSaphyr/Irys、10xGenomicsDB旗舰肿瘤基因检测指南、Akoya等众组学考虑合系平台。目前公司已设备涵盖修库测序、动植物基因组Denovo、动植物基因组重测序、人基因组重测序、转录调控、单细胞转录组、空间转录组、空间卵白组、微生物组学等几十种科研效劳细分产物类型，深耕于肿瘤考虑、遗传病考虑、动植物考虑、微生物考虑和单细胞考虑等众个科研范畴，并基于特有的数据库资源及云揣度平台，为性命科学考虑供应一切、精准、宁神的阐述手艺效劳。 基因测序需求操纵DNA提取试剂、DNA纯化试剂肿瘤基因检测指南、修库试剂和测序试剂等试剂组。公司NIPT修库试剂操纵了自决研发的EZ-PALO迅疾修库步骤，或许简明、迅疾完工修库。 公司以完成“高通量二代基因测序、三代基因测序仪硬件平台全笼罩，同时发动遗传DB旗舰肿瘤基因检测报告基因检测的费用大概多少钱全外显子组测序遗传病。、肿瘤等范畴的合系试剂出售，降低NIPTPlus、CNV-seq、WES等新品转化率”为生长宗旨，首要修造产物如下。 ①NextSeqCN500（二代基因测序平台）动作公司适合大范畴临床基因检测的NGS通用型平台，可操纵于临床、科研以及众范畴众学科方面。上市至今，NextSeqCN500曾经进入200众家有天赋的医疗机构和第三方检测机构。 ②SequelIICNDx（三代基因测序平台）动作二代高通量测序平台的有用填充，或许检测某些繁杂单基因宏大疾病，公司将其首要操纵于地贫基因检。
